Luyện tập Đột biến gene CTST

 Ở sinh vật, đột biến gene lặn chỉ biểu hiện ra kiểu hình trong trường hợp ở thể đồng hợp và khi gặp điều kiện môi trường thích hợp.

Ta thấy tỉ lệ của gene sau đột biến nhỏ hơn trước đột biến → tỉ lệ A và T giảm, G và C tăng.

Đột biến không làm thay đổi chiều dài của gene nên đây là dạng đột biến thay thế cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide kia.

Vậy đột biến xảy ra là thay thế cặp A – T bằng cặp G – C.

Đột biến điểm là những biến đổi trong cấu trúc của gene xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử DNA, liên quan tới một cặp nucleotide.

Một số bệnh do đột biến gene gây nên là: bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh động kinh, bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, bệnh bạch tạng,...

Đột biến thay một cặp nucleotide giữa gene cấu trúc không làm thay đổi số lượng nucleotide của gene cấu trúc mà mRNA được phiên mã từ mạch gốc của gene → đột biến thay một cặp nucleotide giữa gene cấu trúc có thể làm cho mRNA tương ứng không thay đổi chiều dài so với mRNA bình thường.

Đột biến gene thường gây hại nhưng cũng có lợi cho cơ thể sinh vật.

A – T liên kết với nhau bằng 2 liên kết hydrogen, G – C liên kết với nhau bằng 3 liên kết hydrogen. Do đó:

- Thêm 1 cặp G – C và 1 cặp A – T thì số liên kết hydrogen tăng lên là 3 + 2 = 5.

- Thay thế 1 cặp A – T bằng 1 cặp G – C thì số liên kết hydrogen giảm đi là 3 – 2 = 1.

- Thay thế 1 cặp G – C bằng 1 cặp A – T thì số liên kết hydrogen tăng lên là 3 – 2 = 1.

- Thêm 1 cặp A – T và mất 1 cặp G – C thì số liên kết hydrogen giảm đi 1.

Do ảnh hưởng từ môi trường bên trong hoặc bên ngoài cơ thể, làm rối loạn quá trình nhân đôi của DNA dẫn đến sự biến đổi cấu trúc của gene.

Gene bình thường có tỉ lệ = ; N = 3000, số lượng mỗi loại nucleotide của gene là:

Đột biến mất một cặp nucleotide làm giảm 2 liên kết hydrogen → đột biến mất 1 cặp A – T.

Vậy số lượng nucleotide mỗi loại của gene đột biến là:

Đột biến gene thường gây hại cho cơ thể mang đột biến vì làm sai lệch thông tin di truyền dẫn tới làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein.

Gene A có 6102 liên kết hydrogen = 2A + 3G.

Mạch 2 của gene có C₂ = 2A₂ = 4T₂. Đặt T₂ = x thì A₂ = 2x và C₂ = 4x.

Mạch 1 của gene có C₁ = A₁ + T₁ = T₂ + A₂ = 3x.

Vậy trên toàn gene: A = T = x + 2x = 3x và G = C = 3x + 4x = 7x.

Mà: 2A + 3G = 6102 ⇒ 2.3x + 3.7x = 6102 ⇒ x = 226

⇒ A = 3x = 678 và G = 7x 1582

Gene A bị đột biến điểm thành allele a, có ít hơn 3 liên kết hydrogen ⇒ đột biến mất 1 cặp G – C.

Vậy số nucleotide loại G của allele a là: 1582 – 1 = 1581

Đột biến không làm thay đổi số nucleotide nhưng làm thay đổi một liên kết hydrogen trong gene. Đó là dạng đột biến thay thế một cặp nucleotide bằng một cặp nucleotide khác loại.

Trường hợp gene cấu trúc bị đột biến thay thế 1 cặp A – T bằng 1 cặp G – C thì số liên kết hydrogen sẽ thay đổi.

Theo nguyên tắc bổ sung: A – T : 2 liên kết hydrogen; G – C: 3 liên kết hydrogen.

Nếu thay thế A – T bằng G – C thì số liên kết hydrogen sẽ tăng lên 1.

Mức độ gây hại của đột biến gene phụ thuộc vào loại đột biến, tổ hợp gene hoặc phụ thuộc vào môi trường.